Das Erbgut des Menschen

Das Erbgut des Menschen besteht aus DNA (Desoxyribonukleinsäure). Diese ist aus zwei langen, miteinander verwundenen Ketten aus Zucker, Phosphat und vier verschiedenen Basen aufgebaut. Aufgrund der räumlichen Struktur der DNA spricht man auch von einer „Doppelhelix".

Die langen Doppelhelix-Moleküle bilden die Grundsubstanz der Chromosomen, die auch als „Träger des Erbguts" bezeichnet werden. Der Mensch besitzt 46 Chromosomen, die immer paarweise vorliegen, d.h. zweimal 23 Chromosomen (siehe Abbildung). Bei jedem Chromosomenpaar wurde je ein Chromosom von der Mutter, das andere vom Vater vererbt.

Das Erbgut liegt identisch in allen (kernhaltigen) Zellen des menschlichen Organismus vor, z.B. in den Zellen der Mundschleimhaut oder den Zellen der Haarwurzel.

GTG-Bandenfärbung, normaler männlicher Karyotyp (46, XY)

 

Die Gene, also die Bereiche des Erbgutes, die Informationen für Eiweiße (Proteine) und damit für bestimmte Eigenschaften des Organismus enthalten, nehmen nur einen geringen Bereich des gesamten Erbmaterials ein (ca. 10%). Der überwiegende Anteil des menschlichen Genoms hat andere, zum größten Teil noch unbekannte Funktionen. Hier findet man auch die sogenannte „Mikrosatelliten-DNA".


Mikrosatelliten-Analysen

Die DNA- oder Genotypisierung mittels Mikrosatelliten (MS) oder Short Tandem Repeats (STRs)  ist als Beweismittel bei forensischen Fragestellungen sowie Abstammungsanalysen weltweit anerkannt. MS sind nicht-codierende DNA-Regionen, die über das gesamte Genom verstreut anzutreffen sind und aus einer variablen Anzahl von Wiederholungen eines bestimmten Sequenzmotivs (ca. 2-7 Basenpaare lang) bestehen. Jedes Individuum trägt in jeder kernhaltigen Zelle zwei Kopien (Allele) dieser Mikrosatelliten, die je nach Herkunft vom Vater oder von der Mutter unterschiedliche Längen aufweisen können. Die Allele werden über die variierende Anzahl an Wiederholungen des Sequenzmotivs benannt: 

 

Abb. 2: Benennung der STR-Allele erfolgt über die Anzahl der Wiederholungen eines bestimmten Sequenzmotivs; hier dargestellt: Allel 6

 

MS sind hypervariabel und unterscheiden sich in der Anzahl der Wiederholungen. Wichtig ist, dass sogenannte „Längenpolymorphismen" untersucht werden. Das bedeutet, dass nur die Anzahl der Wiederholungseinheiten und nicht etwa die DNA-Sequenz untersucht wird.

Das Muster der Längen mehrerer Mikrosatelliten ist für jeden Menschen (ausgenommen eineiige Zwillinge) einzigartig und bildet den sogenannten genetischen Fingerabdruck. Durch die gleichzeitige Untersuchung mehrerer MS kann ein individuelles DNA-Profil erstellt werden, das in der entsprechenden Bevölkerungsgruppe mit einer Wahrscheinlichkeit von >99,999999% einzigartig ist. Durch den Vergleich des Musters zwischen verschiedenen Personen und die Anwendung anerkannter biostatistischer Verfahren können Verwandtschaftsverhältnisse mit hoher Sicherheit festgestellt bzw. ausgeschlossen werden.

 

Abb. 3: Stellvertretend sind 3 STR-Marker-Systeme dargestellt. Das DNA-Muster des Kindes ist eine Kombination aus den Mustern der Eltern, da je 1 Allel vom Vater und 1 Allel von der Mutter vererbt wird. In allen 3 Systemen stammt also je ein Allel des Kindes von der Mutter (17,6,28). Die anderen Allele müssen jeweils vom Vater stammen. Das MS-Muster von Putativ-Vater 2 zeigt Allele, die beim Kind nicht nachweisbar sind (15,16, 9.3 und 29) oder unmöglich von ihm stammen können (28). Er muss daher als Vater ausgeschlossen werden. Bei der Untersuchung von mind. 15 STR-Systemen erlaubt das Vorliegen von vier und mehr Ausschlusskonstellationen auf verschiedenen Chromosomen die Aussage, dass die Abstammung vom Putativvater ausgeschlossen ist. Bei Putativ-Vater 1 ist ein übereinstimmendes Muster vorhanden, er kommt daher als Vater in Frage. Durch die gleichzeitige Analyse mehrerer MS-Marker kann die Wahrscheinlichkeit einer Vaterschaft mit einer Wahrscheinlichkeit (W-Wert) von über 99,999% festgestellt werden. Ein W-Wert ≥99,9% entspricht dem verbalen Prädikat „Verwandtschaftshypothese praktisch erwiesen".